in ,

Σύνδρομο Down και Νόσος Alzheimer: Ποια η σχέση μεταξύ τους;


Το σύνδρομο Down περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον ιατρό John Langdon Down το 1866, από τον οποίο πήρε και το όνομά του. Πρόκειται για ένα γενετικό σύνδρομο που εμφανίζεται περίπου 1 φορά στις 700 γεννήσεις, γεγονός που το καθιστά ένα από τα συχνότερα γενετικά σύνδρομα. Το 1959 ο ιατρός Jerome Lejeune ανακάλυψε την αιτία εμφάνισης του συνδρόμου, που είναι μία ανωμαλία στο χρωμόσωμα 21. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται στο πυρήνα όλων των ανθρώπινων κυττάρων και αποτελούνται από πολλά γονίδια, που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού. Μέσα σε κάθε σωματικό κύτταρο υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (σύνολο 46). Στα άτομα με σύνδρομο Down ο διαχωρισμός του χρωμοσώματος 21 δεν γίνεται σωστά, με αποτέλεσμα να διαθέτουν 3 χρωμοσώματα 21, αντί για το φυσιολογικό ζεύγος των 2. Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα δημιουργεί διάφορες παρεκκλίσεις στη σωματική και νοητική ανάπτυξη.

  Η εμφάνιση του συνδρόμου έχει συσχετιστεί και με την ηλικία των γονέων κατά τη σύλληψη και συγκεκριμένα θεωρείται πως οι γυναίκες άνω των 35 ετών και οι άντρες άνω των 40 ετών, έχουν περισσότερες πιθανότητες να φέρουν στο κόσμο ένα παιδί με σύνδρομο Down. Άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό εμφάνισης του συνδρόμου, ή πάσχουν τα ίδια από αυτό, έχουν επίσης αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down. Η πιθανότητα ύπαρξης του συνδρόμου μπορεί πλέον να εξακριβωθεί με εξετάσεις, ήδη από τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Τα τελευταία χρόνια η πρόοδος της επιστήμης, αλλά και η βελτίωση της ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης των ατόμων με σύνδρομο Down, έχει αυξήσει κατά πολύ το προσδόκιμο αλλά και τη ποιότητα της ζωής τους. Αρκεί να σκεφτούμε ότι μέχρι το 1960 σπάνια ζούσαν πάνω από 10-15 έτη, ενώ σήμερα το προσδόκιμο ζωής έχει φτάσει τα 60-70 έτη.

Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από έντονη καθυστέρηση στη σωματική και νοητική ανάπτυξη που γίνεται εμφανής από πολύ νωρίς, καθώς και από διάφορα προβλήματα ιατρικής και γνωστικής φύσεως. Συγκεκριμένα, συχνά συνυπάρχει μία πληθώρα ιατρικών προβλημάτων όπως καρδιακά νοσήματα, προβλήματα όρασης/ακοής, επιληψία, άπνοια ύπνου, επιρρέπεια σε μολύνσεις, λευχαιμία, υπερθυροειδισμός, παχυσαρκία, προβλήματα στο ανοσοποιητικό και ενδοκρινικό σύστημα καθώς και προβλήματα στην ανάπτυξη των δοντιών. Διάφορα εξωτερικά χαρακτηριστικά του προσώπου και του σώματος συχνά μαρτυρούν εκ πρώτης όψεως την ύπαρξη του συνδρόμου. Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι το ιδιαίτερα μικρό ανάστημα, τα χαμηλά τοποθετημένα μάτια με κλίση προς τα πάνω, τα μικρά αυτιά που είναι επίσης χαμηλά τοποθετημένα, η πεπλατυσμένη μύτη, το μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα, αλλά και το μικρό κεφάλι και τα πλατιά χέρια.

Καθώς πρόκειται για γενετικό σύνδρομο, δεν υπάρχει κάποια θεραπεία και οι παρεμβάσεις που γίνονται είναι υποστηρικτικού και προληπτικού τύπου. Ιατροί, λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, παιδαγωγοί ειδικής αγωγής και ψυχολόγοι συχνά παρακολουθούν τα άτομα και βοηθούν στην ανάπτυξη των κοινωνικών και γλωσσικών δεξιοτήτων τους, αλλά και των ικανοτήτων αυτοφροντίδας τους. Σημαντικό είναι επίσης να συμβάλουν και στην ενίσχυση των κινητικών και γνωστικών λειτουργιών τους. Αρκετά άτομα με σύνδρομο Down καταφέρνουν να ζήσουν σε ένα βαθμό ανεξάρτητα ή να εργαστούν (ανάλογα βέβαια και τη κάθε περίπτωση), αν και τα περισσότερα συνήθως παραμένουν με τις οικογένειές τους. Πρόκειται γενικά για κοινωνικά άτομα, ευγενικά, φιλικά και με χιούμορ που συνήθως εμφανίζουν χαμηλά ποσοστά άγχους ή ψυχικών διαταραχών.

Η γνωστική ικανότητα των ατόμων με σύνδρομο Down αποτελείται από διάφορα προβλήματα σε λειτουργίες όπως η προσοχή, η γλώσσα, η ταχύτητα αντίληψης και αντίδρασης, ο προγραμματισμός και η επίλυση προβλημάτων καθώς και η βραχύχρονη μνήμη και οπτική αντίληψη. Διαφυλαγμένες συνήθως παραμένουν οι ικανότητες χωρικής μάθησης και αναγνώρισης/διάκρισης των αντικειμένων. Επιπρόσθετα μπορεί να υπάρχουν προβλήματα στη συμπεριφορά, τη κοινωνική λειτουργικότητα αλλά και μαθησιακές δυσκολίες. Η μάθηση συνήθως γίνεται με αργό ρυθμό, ενώ τα άτομα εμφανίζουν συχνά και υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα ή στερεοτυπικές συμπεριφορές. Πολύ ενδιαφέρον ωστόσο αποτελεί το γεγονός ότι μετά την ηλικία των 30 ετών, σχεδόν όλα τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν άνοια τύπου Αlzheimer (ποσοστό που μετά την ηλικία των 60 ετών αγγίζει το 80%). Γιατί όμως συμβαίνει αυτό και ποια είναι η σχέση ανάμεσα στο σύνδρομο Down και τη νόσο Alzheimer;

Η άνοια είναι ένας όρος “ομπρέλα” που αναφέρεται σε διάφορες νευροεκφυλιστικές παθήσεις οι οποίες οδηγούν σε εξασθένιση των γνωστικών λειτουργιών και κυρίως της μνήμης, του λόγου, της αντίληψης αλλά και της κρίσης και που δε δικαιολογούνται από την αναμενόμενη έκπτωση των συγκεκριμένων λειτουργιών λόγω ηλικίας. Πολύ συχνά είναι επίσης τα συναισθηματικά προβλήματα όπως η ευρεθιστότητα, το άγχος, η κατάθλιψη καθώς και η απάθεια. Η συνηθέστερη μορφή άνοιας είναι η νόσος Alzheimer που είναι υπεύθυνη για περίπου το 60% των περιπτώσεων άνοιας. Από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου Alzheimer είναι η εξασθένιση της βραχύχρονης μνήμης και της μνήμης για πρόσφατα αυτοβιογραφικά γεγονότα. Τα άτομα δηλαδή εμφανίζουν δυσκολίες να θυμηθούν τι έκαναν πριν λίγες μέρες και να συγκρατήσουν στη μνήμη τους πληροφορίες για σύντομο χρονικό διάστημα, ενώ καθώς η νόσος εξελίσσεται εμφανίζονται και προβλήματα στη μακρόχρονη μνήμη, στην ικανότητα να αναγνωρίζουν κοντινά τους πρόσωπα και εν τέλει να λειτουργούν αυτόνομα. Καθώς όπως προαναφέρθηκε το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί κατά πολύ τα τελευταία χρόνια, η εμφάνιση της νόσου Alzheimer στις συγκεκριμένες περιπτώσεις αποτελεί ζήτημα μεγάλου επιστημονικού ενδιαφέροντος.

Μελέτες του εγκεφάλου έχουν δείξει πως σχεδόν όλα τα άτομα με σύνδρομο Down παρουσιάζουν μέχρι την ηλικία των 40 ετών διάφορα παθολογικά χαρακτηριστικά στον εγκέφαλό τους που σχετίζονται με την εμφάνιση της νόσου Alzheimer. Ένα από αυτά τα είναι οι αμυλοειδικές πλάκες (παλαιότερα γνωστές ως γεροντικές πλάκες), που αποτελούνται από τη συσσώρευση διάφορων τοξικών πρωτεϊνών στα εγκεφαλικά κύτταρα και θεωρείται πως καταστρέφουν τη μνήμη. Οι συγκεκριμένες πλάκες προέρχονται από τη πρόδρομη πρωτεΐνη β-αμυλοειδούς, το γονίδιο της οποίας εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 21. Όπως προαναφέρθηκε τα άτομα με σύνδρομο Down διαθέτουν ένα παραπάνω χρωμόσωμα 21, γεγονός που οδηγεί σε υπερέκφραση στο γενετικό τους κώδικα της συγκεκριμένης πρόδρομης πρωτεΐνης και άρα σε μεγαλύτερο βαθμό εμφάνιση των αμυλοειδικών πλακών απ’ ότι στο γενικό πληθυσμό.

Ένα ακόμα χαρακτηριστικό που εμφανίζουν τα άτομα με σύνδρομο Down αλλά και τα άτομα με Alzheimer αποτελούν οι νευροϊνιδιακοί κόμβοι που ωφείλονται στη συσσώρευση σε μη φυσιολογικά αυξημένα επίπεδα της τοξικής πρωτεΐνης tau. Αρχικά οι νευροϊνιδιακοί κόμβοι σχηματίζονται εντός των κυττάρων και σε περιοχές του εγκεφάλου υπεύθυνες για τη μνήμη, καταλήγοντας να εξαπλώνονται σε ολόκληρο των εγκέφαλο και να καταστρέφουν τα κύτταρα. Οι αμυλοειδικές πλάκες και οι νευροϊνιδιακοί κόμβοι εμποδίζουν τη σωστή επικοινωνία ανάμεσα στα κύτταρα και επιπλέον δυσχεραίνουν και τη μεταφορά διάφορων οργανιδίων και θρεπτικών συστατικών σε αυτά.



Επιπρόσθετα, τα άτομα με σύνδρομο Down φαίνεται πως παρουσιάζουν και πολύ αυξημένα επίπεδα οξειδωτικού στρες. Το οξειδωτικό στρες αναφέρεται στη μείωση της φυσικής αντιοξειδωτικής ικανότητας του οργανισμού. Συγκεκριμένα πρόκειται για την ύπαρξη μη φυσιολογικών ποσοτήτων ορισμένων χημικών ενώσεων (που ονομάζονται ελεύθερες ρίζες) στον οργανισμό. Σε φυσιολογικές ποσότητες οι ελεύθερες ρίζες είναι πολύ σημαντικές για τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος αλλά και για τη μετατροπή του αέρα και των τροφίμων σε χημική ενέργεια. Στα άτομα με σύνδρομο Down το οξειδωτικό στρες σχετίζεται με την εκφύλιση των νευρώνων και θεωρείται πως παίζει μεγάλο ρόλο στην εμφάνιση της νόσου Alzheimer.

Δύο ακόμα χαρακτηριστικά έχει θεωρηθεί πως σχετίζονται με τη συμπτωματολογία της νόσου Alzheimer σε άτομα με σύνδρομο Down. Το πρώτο είναι οι φλεγμονές του νευρικού ιστού. Σύμφωνα με μελέτες αρκετά γονίδια ικανά να προκαλέσουν φλεγμονή εντοπίζονται στο χρωμόσωμα 21, γεγονός που καθιστά τα συγκεκριμένα άτομα πιο επιρρεπή σε μολύνσεις του εγκεφάλου. Παράλληλα στα άτομα με σύνδρομο Down παρατηρείται δυσλειτουργία των μικρογλοιακών κυττάρων. Τα συγκεκριμένα κύτταρα αποτελούν το ανοσοποιητικό σύστημα του εγκεφάλου και είναι πολύ σημαντικά για τη προστασία του από ιούς, μικρόβια και άλλες απειλές. Όταν λοιπόν τα μικρογλοιακά κύτταρα παρουσιάζουν παθολογία, δε μπορούν να προστατέψουν σωστά τον εγκέφαλο και να αποτρέψουν ή να επιβραδύνουν την ανάπτυξη νευροεκφυλιστικών ασθενειών όπως η νόσος Alzheimer.

Η διάγνωση ωστόσο της νόσου Alzheimer στα άτομα με σύνδρομο Down δεν είναι εύκολη υπόθεση για πολλούς λόγους, όπως το γεγονός ότι οι γνωστικές λειτουργίες τους παρουσιάζουν από πριν αρκετά ελλείμματα. Επιπλέον τα άτομα συνήθως δεν είναι σε θέση να αναφέρουν τα συμπτώματά τους ή τις δυσκολίες τους επαρκώς, οπότε χρειάζεται να πάρουμε τις συγκεκριμένες πληροφορίες από το οικογενειακό και κοντινό τους περιβάλλον. Μερικά συμπτώματα όπως η ευερεθιστότητα, η απάθεια, το άγχος και η κατάθλιψη, οι ψευδαισθήσεις, η απώλεια αναστολών καθώς και οι διαταραχές στη μνήμη θεωρούνται πρόδρομα σημάδια άνοιας και χρειάζονται ιδιαίτερη προσοχή από τους ειδικούς, ιδιαίτερα εάν εμφανίζονται ξαφνικά και παρουσιάζουν επιμονή/επιδείνωση το τελευταίο διάστημα. Σημαντικό είναι επίσης να γίνεται εκτίμηση της κάθε περίπτωσης ξεχωριστά και σύγκριση με το προηγούμενο επίπεδο λειτουργικότητας του ατόμου. Η έλλειψη κατάλληλων διαγνωστικών εργαλείων (πχ κλίμακες, τεστ γνωστικών ικανοτήτων) που ανιχνεύουν την ύπαρξη άνοιας σε άτομα με σύνδρομο Down, δυσκολεύει ακόμα περισσότερο το έργο. Είναι αναγκαίο να δημιουργηθούν τέτοιου είδους εργαλεία που θα είναι προσαρμοσμένα στο συγκεκριμένο πληθυσμό και θα μπορούν να χρησιμοποιηθούν με αξιοπιστία για την έγκαιρη διάγνωση, στα αρχικά στάδια της νόσου.

Σχετικά με τη θεραπεία, δεν υπάρχει μέχρι στιγμής τρόπος να θεραπευτεί πλήρως η νόσος Alzheimer και τα νευροπαθολογικά χαρακτηριστικά της. Οι φαρμακευτικές αγωγές που χορηγούνται στόχο έχουν να επιβραδύνουν τα συμπτώματα και τη πρόοδο της νόσου, ωστόσο δεν έχουν μακροχρόνια αποτελέσματα. Ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για το Alzheimer, αποφέρουν θετικά αποτελέσματα και στα άτομα με σύνδρομο Down που εμφανίζουν Alzheimer. Παρ’ όλα αυτά περαιτέρω έρευνα είναι απαραίτητη για τη τεκμηρίωση της αποτελεσματικότητάς τους, αλλά και για τη μελέτη περισσότερων φαρμακευτικών αγωγών που δύνανται να βοηθήσουν. Ο καλύτερος τρόπος για την αντιμετώπιση της νόσου Alzheimer σε άτομα με σύνδρομο Down είναι η κατανόηση των προβλημάτων και των αναγκών τους από το κοντινό τους περιβάλλον, καθώς και η έγκαιρη διάγνωση. Με αυτό το τρόπο θα λάβουν τη καλύτερη δυνατή υποστήριξη στη καθημερινότητα και έγκαιρη βοήθεια από ειδικούς, η οποία μπορεί να επιβραδύνει τα προβλήματα που προκαλεί η άνοια. Απώτερος σκοπός λοιπόν είναι η αύξηση της ποιότητας ζωής και η καλύτερη επικοινωνία του ατόμου με τους φροντιστές του.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΕΣ ΑΝΑΦΟΡΕΣ:

Bush, A. & Beail, N. (2004). Risk Factors for Dementia in People With Down Syndrome: Issues in Assessment and Diagnosis. American journal of mental retardation, 109(2), 83-97. http://dx.doi.org/10.1352/0895-8017(2004)109%3C83:RFFDIP%3E2.0.CO;2

Dekker, A. D., Sacco, S., Carfi, A., Benejam, B., Vermeiren, Y., Beugelsdijk, G.,  Schippers, M.,  Hassefras, L., Eleveld, J.,  Grefelman, S., Fopma, R.,  Bomer-Veenboer, M.,  Boti, M.,  Oosterling, G. D.,  Scholten, E., Tollenaere, M.,  Checkley, L., Strydom, A., Van Goethem, G., Onder, G., Blesa, R., Zu Eulenburg, C., Coppus, A. M. W.,  Rebillat, A. S., Fortea, J. &  De Deyn, P. P. (2018). The Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia in Down Syndrome (BPSD-DS) Scale: Comprehensive Assessment of Psychopathology in Down Syndrome. Journal of Alzheimer’s Disease, 63(2), 797-819. 10.3233/JAD-170920

Hartley, D., Blumenthal, T., Carrillo, M., DiPaolo, G., Esralew, L., Gardiner, K., Granholm, A. C., Iqbal, K., Krams, M., Lemere, C., Lott, I., Mobley, W., Ness, S., Nixon, R., Potter, H., Reeves, R., Sabbagh, M., Silverman, W., Tycko, B., Whitten, M. &  Wisniewski, T. (2015). Down syndrome and Alzheimer’s disease: Common pathways, common goals. Alzheimers & Dementia, 11(6), 700-709. https://dx.doi.org/10.1016%2Fj.jalz.2014.10.007

Head, E., Powell, D., Gold, T. B. & Schmitt, F. A. (2012). Alzheimer’s Disease in Down Syndrome. European Journal of Neurodegenerative Diseases, 1(3), 353-364. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4184282/

Healthline Editorial Team. (2019, October 29). Down Syndrome. Healthline. Medically reviewed by Gill, Karen M.D.  https://www.healthline.com/health/down-syndrome#symptoms

Kolb, B. & Whishaw, I. Q. (2018). Ψυχιατρικές και συναφείς διαταραχές. Σε Σ. Γ. Γιακουμάκη και Α. Α. Καστελλάκη (Επιμ.), Βασικές αρχές Νευροψυχολογίας του ανθρώπου (σσ. 813-815). Εκδόσεις Gutenberg.



What do you think?

Comments

Αφήστε μια απάντηση

Loading…

0

Ψtalk: “Oι καθηγητές μου στο σχολείο με έκαναν να νιώθω μη αρκετή.”

Ψtalk: “Nοιώθω έντονο άγχος που πολλές φορές δε με αφήνει να κοιμηθώ.”