Το σύνδρομο Τουρετ είναι ένα σύνδρομο το οποίο ανήκει στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Βασικό χαρακτηριστικό των ατόμων με αυτή την διαταραχή είναι η ύπαρξη πολλαπλών τικ. Τα «τικ» κατηγοριοποιούνται σε κινητικά και φωνητικά, μπορεί να είναι ξαφνικές συσπάσεις, ακούσιες μυϊκές κινήσεις ή ήχοι που κάνουν οι άνθρωποι επανειλημμένα, χωρίς να μπορούν να το σταματήσουν. Τα τικ επίσης μπορεί να είναι απλά ή πολύπλοκα. . Ο ασθενής συνήθως νιώθει ένα αίσθημα ακατανίκητης ανάγκης ή παρόρμησης που οδηγεί στο τικ, μετά απο το οποίο επέρχεται ένα αίσθημα ανακούφισης.
Τα τικ, δηλαδή οι ξαφνικές, σύντομες, διαλείπουσες κινήσεις ή ήχοι, είναι το “σήμα κατατεθέν” του συνδρόμου Τουρέτ.
Διαγνωστικά Κριτήρια
Σύμφωνα με το DSM-5, η διάγνωση εξαρτάται από τον τύπο, τα χαρακτηριστικά και τη διάρκεια των συμπτωμάτων (τουλάχιστον διάρκεια ενός έτους).
DSM-5 Διαγνωστικά κριτήρια-Σύνδρομο Tourette:
- Πολλαπλά κινητικά και ένα ή περισσότερα φωνητικά τικ, τα οποία δεν συμβαίνουν κατ’ ανάγκη ταυτόχρονα.
- Τα τικ κυμαίνονται σε συχνότητα, αλλά επιμένουν για διάστημα άνω του ενός έτους από την πρώτη τους εμφάνιση.
- Έναρξη πριν τα 18 έτη.
- Η διαταραχή δεν αποδίδεται σε επίδραση ουσίας π.χ. κοκαϊνη ή σε ιατρική ασθένεια, όπως νόσο του Huntington ή μετα-ιογενή εγκεφαλίτιδα.
Παραδείγματα Τικ:
- Καθάρισμα του λαιμού, ρούφηγμα της μύτης, κραυγές, πλατάγισμα της γλώσσας.
- Άσχετες λέξεις ή φράσεις, κοπρολαλία (κοινωνικά απαράδεκτες λέξεις), ηχολαλία (επανάληψη ενός ήχου, μιας λέξης ή μιας φράσης που μόλις έχει ακουστεί).
- Πηδήματα, άγγιγμα άλλων προσώπων ή πραγμάτων, στριφογύρισμα γύρω από τον εαυτό.
- Ανοιγοκλείσιμο ματιών, τίναγμα κεφαλιού, ανασήκωμα του ώμου,
- μορφασμοί προσώπου.
Ηλικία Εμφάνισης, Συχνότητα και Συνοσηρότητα
To σύνδρομο Tourette εμφανίζεται σε ανήλικα παιδιά, πριν την ηλικία των 18 ετών. Είναι 3 – 4 φορές πιο συχνό στα αγόρια από τα κορίτσια και εμφανίζεται σε σε 4 – 6 παιδιά στα χίλια. Περίπου το 50% των ατόμων με το σύνδρομο αυτό εμφανίζει παράλληλα και ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, ενώ συχνή είναι η ύπαρξη και άλλων διαταραχών όπως Υπερκινητικότητα και Διάσπαση Προσοχής και μαθησιακές δυσκολίες.
Αιτιοπαθολογία
Η αιτιοπαθολογία του συνδρόμου ίσως να προκύπτει από τον συνδυασμό κληρονομικών (γενετικών) και περιβαλλοντικών παραγόντων. Επιπρόσθετα έχει παρατηρηθεί ότι 80-90% των μονοζυγωτικών διδύμων πάσχουν ταυτόχρονα από το σύνδρομο, ενώ αντίθετα για τα ετεροζυγωτικά το ποσοστό αυτό πέφτει στο 20%. Ακόμη, είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι χημικές ουσίες στον εγκέφαλο που μεταδίδουν νευρικά ερεθίσματα (νευροδιαβιβαστές), συμπεριλαμβανομένης της ντοπαμίνης και της σεροτονίνης, μπορεί να παίζουν κάποιο ρόλο στην εμφάνιση της διαταραχής.
Διάγνωση του Συνδρόμου
Η διάγνωση στηρίζεται κατά κύριο λόγο στο συνδυασμό διάφορων δεδομένων όπως:
- Στο ιστορικό του ασθενή
- Στα χαρακτηριστικά και στην διάρκεια των τικ
- Στην ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων
- Στον αποκλεισμό παθήσεων ή καταστάσεων που μπορούν να μιμηθούν το σύνδρομο Tourette
Θεραπεία
Η θεραπεία του σύνδρομού Tourette εξαρτάται το κατά πόσο τα τικ επηρεάζουν τους ασθενείς και εάν έχουν κοινωνική ή συναισθηματική επίπτωση. Η θεραπεία πρέπει να επέλθει όταν τα Τικ, προκαλούν σημαντική δυσφορία στο άτομο, παρεμβαίνουν στην καθημερινή ή τη σχολική ζωή, προκαλούν κοινωνική απομόνωση, εκφοβισμό ή κατάθλιψη στο παιδί.
Η γνωστική συμπεριφορική προσέγγιση είναι μια από τις πιο διαδεδομένες θεραπείες η οποία στοχεύει στην εκπαίδευση και ανάπτυξη μιας αποτελεσματικής απάντησης στην παρόρμηση που προηγείται του τικ. Αν η συμπεριφορική θεραπεία μόνη της δεν είναι αποτελεσματική, κάποια φάρμακα μπορεί να βοηθήσουν, βέβαια η φαρμακοθεραπεία ενδείκνυται μόνο σε εξαιρετικές και βαριές περιπτώσεις.
Συνεπώς, πολλοί άνθρωποι δεν κατανοούν τι είναι το σύνδρομο Tourette ή τι το προκαλεί, οπότε μπορεί να μην γνωρίζουν πώς να συμπεριφερθούν σε κάποιον που παρουσιάζει τικ. Εάν οι άνθρωποι εστιάζουν κοιτάζοντας επίμονα ή σχολιάζουν, τα παιδιά μπορεί να αισθάνονται αμηχανία και απογοήτευση. Έτσι είναι σημαντικό το παιδί να έχει θετική εικόνα για τον εαυτό του και η οικογένεια καθώς και το σχολικό περιβάλλον πρέπει να το ενθαρρύνει και να το στηρίζει ψυχολογικά ώστε να μπορέσει το παιδί να το αντιμετωπίσει άμεσα.
Βιβλιογραφία
Γκοτζαμάνης, Κ. (2015). Διαγνωστικά κριτήρια από DSM-5. Αθήνα: Λίτσας Ιατρικές Εκδόσεις.
Cavanna, A. E. (2018). Gilles de la Tourette syndrome as a paradigmatic neuropsychiatric disorder. CNS spectrums, 23(3), 213-218.
Comings, D. E. (1990). Tourette syndrome and human behavior. Hope Press.
Μπάρδα, Ε. (2020). Σύνδρομο Τουρέτ: Πώς να αναγνωρίσετε εγκαίρως τα συμπτώματα. Πρώτο Θέμα.
Θερμόπουλος,Μ. (2019). Πότε το “τικ” είναι σημάδι από το σύνδρομο Τουρέτ! Προσοχή στα αίτια και τα συμπτώματα. Iatropedia.
Kleimaker, M., Takacs, A., Conte, G., Onken, R., Verrel, J., Bäumer, T., … & Beste, C. (2020). Increased perception-action binding in Tourette syndrome. Brain, 143(6), 1934-1945.
Shapiro, A. K., Shapiro, E. S., Young, J. G., & Feinberg, T. E. (1988). Gilles de la Tourette syndrome. Raven Press, Publishers.
