_______________________________________________________________________________
Το σύνδρομο Williams περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1961 από τον καρδιολόγο John C. P. Williams και πρόκειται για μία γενετικά προσδιορισμένη νευροαναπτυξιακή διαταραχή με συνοδό ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση. Είναι ένα σπάνιο γενικά σύνδρομο που εμφανίζεται περίπου μία φορά στις 7.500 γεννήσεις. Αν και μπορεί να εμφανιστεί χωρίς ιστορικό κληρονομικότητας, όσοι πάσχουν έχουν 50% πιθανότητα να το κληροδοτήσουν στους απογόνους τους. Οφείλεται σε ορισμένες μεταλλάξεις του χρωμοσώματος 7, το οποίο θεωρείται επίσης υπεύθυνο και για κάποια καρδιακά προβλήματα που παρατηρούνται στο σύνδρομο Williams. Άλλα προβλήματα υγείας που μπορεί να συνυπάρχουν είναι κινητικές δυσκολίες, προβλήματα συντονισμού των κινήσεων καθώς και μείωση της ικανότητας όρασης ή ακοής.
Τα άτομα με σύνδρομο Williams παρουσιάζουν συνήθως κάποιες διαφοροποίησεις στα χαρακτηριστικά του προσώπου που περιλαμβάνουν: φαρδύ μέτωπο, ασυμμετρία στο πρόσωπο, γεμάτα μάγουλα, μικρό πιγούνι και μύτη, μεγάλο στόμα/χαμόγελο. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες δυνατότητες αλλά και ελλείμματα σε γνωστικό και κοινωνικό επίπεδο. Σε ψυχολογικό επίπεδο πολύ συχνή είναι η ύπαρξη διαταραχών άγχους, ειδικών φοβιών αλλά και ΔΕΠΥ (διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας).
Ίσως το πιο χαρακτηριστικό στοιχείο του συνδρόμου είναι η υπέρμετρη κοινωνικότητα. Συγκεκριμένα, τα άτομα με σύνδρομο Williams εμφανίζουν μεγάλη ανάγκη για κοινωνικές συναναστροφές, μεγάλο ενδιαφέρον για τους άλλους και έντονη ενσυναίσθηση. Συμπεριφέρονται συχνά σαν να είναι όλοι φίλοι τους, είναι ευαίσθητα άτομα και τείνουν να προσεγγίζουν κόσμο σχεδόν παρορμητικά, με σκοπό τη κοινωνική αλληλεπίδραση. Η κοινωνική τους προσέγγιση χαρακτηρίζεται συνήθως από ευγένεια και φιλικότητα, ενώ πρόκειται για ένα χαρακτηριστικό που εμφανίζεται νωρίς στη ζωή.
Ωστόσο το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ενέχει ένα μεγάλο πρόβλημα σχετικά με το γεγονός ότι τα άτομα με σύνδρομο Williams αδυνατούν να κατανοήσουν τους πιθανούς κινδύνους που σχετίζονται με τη κοινωνική συναναστροφή. Συγκεκριμένα αδυνατούν να αναγνωρίσουν τις καταστάσεις που απαιτούν κοινωνική απομάκρυνση (πχ συναντήσεις με άγνωστα άτομα, περίεργη συμπεριφορά κάποιου) και μπορεί να πλησιάζουν συνεχώς ξένους ή να ανοίγουν μαζί τους συζητήσεις. Επιπλέον δύσκολα κατανοούν τις κοινωνικές νόρμες και τείνουν να δείχνουν πολύ εύκολα εμπιστοσύνη, κάτι που προφανώς μπορεί να έχει ολέθριες συνέπειες. Οι συμπεριφορές που προαναφέρθηκαν δεν εμφανίζονται μόνο σε μικρά παιδιά, αλλά και σε έφηβους και ενήλικες, ενώ οι συμβουλές της οικογένειας ή των φίλων φαίνεται πως δύσκολα ακολουθούνται.
Το γνωστικό προφίλ των ατόμων με σύνδρομο Williams εμφανίζει ορισμένα προβλήματα αλλά και κάποιες διαφυλαγμένες δεξιότητες. Το μέσο IQ τους κυμαίνεται γύρω στο 50-60, που υποδηλώνει ήπιου προς μέτριου βαθμού νοητική υστέρηση. Τα άτομα με το συγκεκριμένο σύνδρομο παρουσιάζουν σχετικά καλές λεκτικές δεξιότητες δεδομένου του δείκτη νοημοσύνης τους. Ο λόγος τους είναι πλούσιος, περιγραφικός, έχει καλή ροή και δεν υπάρχουν σοβαρά προβλήματα στην ανάγνωση. Επιπλέον συνήθως εμφανίζουν μεγάλο ενδιαφέρον για ενασχόληση με τη μουσική και πολύ έντονη συναισθηματική ανταπόκριση στη μουσική. Όσοι επιλέγουν να ασχοληθούν με αυτή εμφανίζουν εξαιρετικά καλές επιδόσεις. Τέλος, μία χαρακτηριστική δεξιότητα ατόμων με σύνδρομο Williams είναι η αξιοσημείωτη ικανότητά τους να αναγνωρίζουν πρόσωπα και δεν θα ήταν απίθανο για παράδειγμα να θυμούνται κάποιον που μπορεί να γνώρισαν έστω και μία φορά στο παρελθόν.
Τα γνωστικά ελλείμματα που συνοδεύουν το σύνδρομο είναι αρχικά οι μειωμένες οπτικοχωρικές ικανότητες, δηλαδή τα προβλήματα στο προσανατολισμό, τη πλοήγηση στο χώρο, τη μνήμη της θέσης των αντικειμένων, τη χωρική αντίληψη καθώς και την εκτέλεση δραστηριοτήτων όπως παζλ ή ζωγραφική. Επιπρόσθετα αν και οι γλωσσικές ικανότητες είναι σχετικά καλές υπάρχουν σοβαρά προβλήματα στη γραφή, στη κατανόηση γραμματικών και συντακτικών κανόνων και στη συζήτηση (πχ συχνά κάνουν χρήση στερεοτυπικών φράσεων και δυσκολεύονται να συγκεντρωθούν στο θέμα). Τέλος εμφανίζονται δυσκολίες σε γνωστικές ικανότητες μνήμης, μετατόπισης της προσοχής και αφηρημένης λογικής, ενώ παρατηρείται και μειωμένη επίδοση στα μαθηματικά.
Τα άτομα με σύνδρομο Williams εμφανίζουν έντονη καθυστέρηση στην ανάπτυξη (σωματική και νοητική), που γίνεται αισθητή πριν την ηλικία των 3 ετών. Συνήθως έχουν μικρότερο όγκο εγκεφάλου και παρουσιάζουν ανωμαλίες σε περιοχές του όπως ο μετωπιαίος και βρεγματικός φλοιός, η παρεγκεφαλίδα και η αμυγδαλή που έχουν συσχετιστεί με τα προβλήματα γνωστικού και κοινωνικού χαρακτήρα. Η διάγνωση του συνδρόμου δε στηρίζεται μόνο στη παρατήρηση των εξωτερικών χαρακτηριστικών και των αναπτυξιακών προβλημάτων, αλλά για να τεθεί απαιτείται γενετικό τεστ καθώς και διάφορες άλλες ιατρικές εξετάσεις.
Εφόσον πρόκειται για γενετικό σύνδρομο προφανώς δεν υπάρχει κάποια θεραπεία και οι παρεμβάσεις στοχεύουν στην αύξηση της ποιότητας ζωής. Αρχικά είναι πολύ σημαντικό τα άτομα να παρακολουθούν τακτικά την υγεία τους, καθώς υπάρχει επιρρέπεια για διάφορες ιατρικές παθήσεις, με κυριότερες τις καρδιοπάθειες. Σημαντικό είναι επίσης να γίνεται μία προσωπική αξιολόγηση των ικανοτήτων και ελλειμμάτων του κάθε ατόμου, με σκοπό η βοήθεια που θα λάβει να είναι στοχευμένη στις ανάγκες του. Όσον αφορά την εκπαίδευση, αν και η κάθε περίπτωση είναι διαφορετική, συχνά είναι απαραίτητη η ειδική αγωγή είτε σε ειδικό σχολείο, είτε ατομικά. Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει πολύ τα γλωσσικά προβλήματα που υπάρχουν, ενώ η μουσικοθεραπεία και η θεραπεία μέσω της τέχνης μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση του άγχους. Επιπλέον πολύ σημαντική είναι η εκμάθηση και η εξάσκηση κοινωνικών δεξιοτήτων, αλλά και η ψυχολογική στήριξη, με σκοπό την πρόληψη ή θεραπεία ενδεχόμενων ψυχικών προβλημάτων. Τέλος η εκπαίδευση της οικογένειας σχετικά με τις ανάγκες του ατόμου είναι απαραίτητη, καθώς δημιουργεί ένα υποστηρικτικό πλαίσιο που θα το στηρίξει και θα το βοηθήσει να εξελιχθεί.
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΕΣ ΑΝΑΦΟΡΕΣ:
Mervis, B. C. & Velleman, L. S. (2011). Children with Williams Syndrome: Language, Cognitive, and Behavioral Characteristics and their Implications for Intervention. Perspect Lang Learn Educ. 18(3), 98-107. https://doi.org/10.1044/lle18.3.98
Morris, A. C. (2010). Introduction: Williams Syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 154C(22), 203-208. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30266
Pinel, P. J. J. (2011). Η ανάπτυξη του Νευρικού Συστήματος. Σε Α. Καστελλάκης & Δ. Τατά (Επιμ.), Βιοψυχολογία (σελ. 253-255). Αθήνα: Εκδόσεις Έλλην.
Rhodes, M. S., Riby, M. D., Park, J., Fraser, E. & Campbell, E. L. (2010). Executive Neuropsychological functioning in individuals with Williams Syndrome. Neuropsychologia. 48(7), 1216-1226. https://doi.org/10.1016/j.neuropsychologia.2009.12.021
Γερασιμάτου, Β. (2021). Σύνδρομο Williams. Wikihealth.gr. https://wikihealth.gr/health/syndromo-williams/
