_______________________________________________________________________________
Η νόσος Huntington περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1872 από τον ιατρό George Huntington από τον οποίο πήρε και το όνομα της. Πρόκειται για μία νευροεκφυλιστική γενετική πάθηση, η οποία είναι κληρονομική και αποτελείται από διάφορα κινητικά, γνωστικά και ψυχιατρικά συμπτώματα. Είναι μία σχετικά σπάνια νόσος που εμφανίζεται περίπου σε 5 στα 100.000 άτομα. Ο μέσος όρος ηλικίας εμφάνισης των συμπτωμάτων είναι τα 34-44 έτη και είναι πιο συχνή σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς απ’ ότι σε ασιατικούς ή αφρικανικούς. Προκαλείται από μία μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 4, το οποίο ονομάστηκε γονίδιο HTT και θεωρείται πως προκαλεί βλάβες στα εγκεφαλικά κύτταρα. Ένα άτομο που πάσχει έχει 50% πιθανότητα να κληροδοτήσει τη μετάλλαξη του γονιδίου στο παιδί του και αντίστοιχα το παιδί έχει 50% πιθανότητα να νοσήσει και να κληροδοτήσει με τη σειρά του το γονίδιο.
Ίσως το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου είναι η εμφάνιση της χορείας και γι’ αυτό το λόγο ονομάζεται εναλλακτικά και χορεία Huntington. Πρόκειται για μία διαταραχή στον έλεγχο των κινήσεων η οποία περιλαμβάνει την αιφνίδια εμφάνιση ακούσιων, ασυντόνιστων, γρήγορων και μικρής διάρκειας κινήσεων των άκρων ή του κορμού, που θυμίζουν έντονα χορό. Οι συγκεκριμένες κινήσεις δε μπορούν να ελεγχθούν και παρουσιάζουν επιδείνωση σε στρεσογόνες συνθήκες. Πέρα από τις διαταραχές στη κίνηση ωστόσο συνυπάρχουν και αρκετά γνωστικά προβλήματα με το πιο χαρακτηριστικό να είναι η εμφάνιση άνοιας, αλλά και ψυχολογικά προβλήματα όπως η κατάθλιψη. Η νόσος προοδευτικά χειροτερεύει και το προσδόκιμο ζωής μετά τη διάγνωση υπολογίζεται στα 15-20 χρόνια. Ένα άτομο με οικογενειακό ιστορικό μπορεί μέσω γενετικών εξετάσεων να μάθει εάν φέρει τη γονιδιακή μετάλλαξη και είναι πιθανό να νοσήσει. Ωστόσο συστήνεται τα άτομα να παρακολουθούν συμβουλευτικές συνεδρίες πριν καταλήξουν στη συγκεκριμένη απόφαση, λόγω της έντονα εκφυλιστικής και ανίατης φύσης της νόσου και των επιδράσεων που μπορεί αυτή να έχει στο υπόλοιπο της ζωής τους.
Η νόσος εξελίσσεται σε διάφορα στάδια, καθένα από τα οποία χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα συμπτώματα που επιδεινώνονται με τον καιρό, αφήνοντας τα άτομα πλήρως ανήμπορα να αυτοεξυπηρετηθούν και αρκετές φορές εντελώς κλινήρη. Στα αρχικά στάδια της νόσου τα συμπτώματα είναι πιο ήπια και τα άτομα είναι ικανά να συνεχίσουν τις περισσότερες καθημερινές τους δραστηριότητες. Τα πιο κοινά αρχικά συμπτώματα περιλαμβάνουν διαταραχές στη λεπτή κινητικότητα (πχ δυσκολίες στη γραφή, στο δέσιμο των κορδονιών, στη ζωγραφική), διαταραχές στη κίνηση των ματιών, στο συντονισμό των κινήσεων και δυστονία (μυϊκοί σπασμοί). Μπορεί επίσης να εμφανίζεται δυσκολία στο βάδισμα και την ισορροπία, καθώς και διάφορα ψυχικά συμπτώματα όπως ευερεθιστότητα, έντονο άγχος ή απάθεια.
Στα ενδιάμεσα στάδια της νόσου η χορεία εμφανίζεται και γίνεται κυρίαρχη. Η εκούσια κίνηση γίνεται δύσκολη και συχνά συνυπάρχει ακαμψία, αδυναμία ελέγχου της ταχύτητας του σώματος και αδυναμία εκκίνησης κινήσεων. Τα άτομα αναγκάζονται να εγκαταλείψουν την εργασία τους ή τις δραστηριότητες τους και βασίζονται αποκλειστικά στους άλλους για να λειτουργήσουν. Επιπλέον καθώς η νόσος εξελίσσεται εμφανίζονται διαταραχές στο λόγο, τη σκέψη, δυσφαγία (αδυναμία κατάποσης), κοινωνική απομόνωση και επιθετικότητα αλλά και σκέψεις ή απόπειρες αυτοκτονίας. Σημαντικό είναι να αναφερθεί πως τα άτομα αρχίζουν να δυσκολεύονται να μάθουν νέες δεξιότητες ιδιαίτερα κινητικής φύσεως. Παρ’ όλα αυτά διαθέτουν ακόμα άθικτη συνείδηση. Στα τελικά στάδια η ικανότητα κίνησης και ομιλίας χάνεται τελείως και τα άτομα καθίστανται κλινήρη. Τα γνωστικά συμπτώματα και η άνοια χειροτερεύουν, με αποτέλεσμα η επικοινωνία με το περιβάλλον να διαταράσσεται έντονα, όπως και η αντίληψη και η συνείδηση. Η ανάγκη επαγγελματικής νοσηλευτικής φροντίδας είναι απαραίτητη, με αποτέλεσμα τα άτομα συχνά να νοσηλεύονται, ώστε να τους παρέχεται η κατάλληλη βοήθεια.
Τα παραπάνω κάνουν φανερό το λόγο που οι ειδικοί ψυχικής υγείας είναι απαραίτητο να ασχολούνται με τη συγκεκριμένη νόσο. Τα γνωστικά, συμπεριφορικά και συναισθηματικά συμπτώματα είναι πάρα πολλά και μάλιστα αναφέρεται από τους φροντιστές ή τις οικογένειες των ατόμων ότι πρόκειται για τα πιο δύσκολα στη διαχείριση. Από τα πιο εξαντλητικά γνωστικά συμπτώματα της νόσου Huntington είναι η εμφάνιση μίας μορφής άνοιας, που ομοιάζει ιδιαίτερα με τη μετωποκροταφική άνοια και σχετίζεται με δυσλειτουργίες σε διάφορες περιοχές του εγκεφάλου που παρατηρούνται στα συγκεκριμένα άτομα.
Γνωστικά ελλείμματα μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και 15 χρόνια πριν την έναρξη της νόσου και αρχικά συμπεριλαμβάνουν δυσκολίες στη προσοχή και τη συγκέντρωση, διαταραχές στην επεξεργασία των πληροφοριών και αύξηση του χρόνου αντίδρασης (δηλαδή χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να αντιληφθούν και να απαντήσουν σε ένα ερέθισμα). Όσο η νόσος εξελίσσεται εμφανίζονται προβλήματα στην ικανότητα σχεδιασμού και την επίλυση προβλημάτων αλλά και ψυχιατρικά συμπτώματα όπως απάθεια, παρορμητική συμπεριφορά και ευερεθιστότητα (συμπτώματα δηλαδή μετωποκροταφικής άνοιας). Αξίζει να σημειωθεί πως δεν εμφανίζονται σοβαρά ελλείμματα μνήμης στα αρχικά στάδια της νόσου, αλλά κυρίως στα τελικά στάδια, και γι’ αυτό το λόγο η άνοια που παρουσιάζεται στη νόσο Huntington δεν σχετίζεται με την άνοια τύπου Alzheimer στην οποία έχουμε έντονες μνημονικές δυσκολίες εξ’ αρχής.
Η διάγνωση της νόσου Huntington συνήθως γίνεται αρκετά χρόνια μετά της εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, διότι τα περισσότερα άτομα τείνουν να τα αγνοούν όταν βρίσκονται σε ήπια επίπεδα και να αναζητούν βοήθεια μόνο όταν η χορεία γίνεται εμφανής. Σημαντική εδώ είναι η διεπιστημονική συνεργασία, λόγω της ποικιλομορφίας των συμπτωμάτων. Ιατροί, νευρολόγοι, ψυχίατροι ή ψυχολόγοι συχνά εξετάζουν τα άτομα μέσω γενετικών και ιατρικών εξετάσεων, μέσω απεικόνισης του εγκεφάλου αλλά και εκτίμησης των ψυχικών και συμπεριφορικών συμπτωμάτων για να καταλήξουν συνεργατικά στη διάγνωση. Σημαντικό είναι να γίνει εκτίμηση του προνοσηρού επιπέδου λειτουργικότητας των ατόμων και σύγκρισή του με το τωρινό σε όλους τους παραπάνω τομείς, όπως και εξέταση του οικογενειακού τους ιστορικού. Επιπλέον είναι ανάγκη να δημιουργηθούν συγκεκριμένα εργαλεία (γνωστικά τεστ και κλίμακες) τα οποία θα μπορούν να διαγιγνώσκουν την έναρξη άνοιας στο συγκεκριμένο πληθυσμό, διότι τα κριτήρια για την άνοια στη νόσο Huntington είναι λίγο διαφορετικά από άλλες μορφές άνοιας και τα συνηθισμένα εργαλεία ανίχνευσης δε μπορούν να χρησιμοποιηθούν με αξιοπιστία.
Η μελέτη και η απεικόνιση του εγκεφάλου μπορεί επίσης να είναι ένα βοηθητικό μέσο για τη διάγνωση ή το διαχωρισμό των ατόμων με οικογενειακό ιστορικό που έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να νοσήσουν. Αυτό συμβαίνει διότι οι κύριες περιοχές που πλήττονται στη νόσο Huntington μπορεί να εμφανίζουν αλλοιώσεις και διαφοροποιήσεις ακόμη και 10 χρόνια πριν την εμφάνιση έντονων συμπτωμάτων.
Οι πιο χαρακτηριστικές από τις περιοχές που πλήττονται είναι τα βασικά γάγγλια και συγκεκριμένα ένα τμήμα αυτών που ονομάζεται ραβδωτό σώμα. Πρόκειται για περιοχές στο εσωτερικό του εγκεφάλου που δρουν σε στενή συνεργασία με άλλες περιοχές και είναι υπεύθυνες για διάφορες κινητικές δεξιότητες όπως ο έλεγχος των κινήσεων, η καταστολή των αδέξιων κινήσεων, η εκκίνηση των κινήσεων και ο σχεδιασμός τους. Η δυσλειτουργία τους σχετίζεται με μία πληθώρα κινητικών διαταραχών, αλλά η λειτουργία τους δε περιορίζεται μόνο στη κίνηση. Σχετίζονται επίσης με τη μάθηση, την ανάπτυξη κινήτρων και τα συναισθήματα. Άλλη μία σημαντική περιοχή που πλήττεται είναι ο μετωπιαίος φλοιός που είναι υπεύθυνος για τις ανώτερες γνωστικές λειτουργίες του ανθρώπου (πχ κριτική ικανότητα, σχεδιασμός, επίλυση προβλημάτων, προσοχή, έλεγχος των συναισθημάτων και της συμπεριφοράς, γνωστική ευελιξία) και σχετίζεται έντονα με τα γνωστικοσυμπεριφορικά προβλήματα που παρουσιάζονται. Τέλος αλλοιώσεις μπορεί να παρατηρούνται και σε περιοχές όπως η μέλανα ουσία, ο θάλαμος αλλά και ο ιππόκαμπος.
Δυστυχώς δεν υπάρχει μέχρι στιγμής κάποια θεραπεία για τη νόσο Huntington, καθώς πρόκειται για γενετική πάθηση, αλλά ούτε κάποιος τρόπος να επιβραδυνθεί η εξέλιξη των συμπτωμάτων. Φαρμακευτικές αγωγές χορηγούνται με σκοπό την ανακούφιση και διαχείριση των συμπτωμάτων. Συγκεκριμένα χορηγούνται αντιψυχωσικά και ηρεμιστικά φάρμακα που βελτιώνουν τη χορεία (αν και δεν την εξαλείφουν), καθώς και αντιεπιληπτικά φάρμακα που έχει βρεθεί πως βελτιώνουν τα συναισθηματικά συμπτώματα. Τα συμπτώματα άνοιας δεν φαίνεται να βελτιώνονται ιδιαίτερα με τη χορήγηση των συνηθισμένων φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για την άνοια και περαιτέρω έρευνα είναι απαραίτητο να γίνει σχετικά με τη θεραπεία. Πρόσφατες έρευνες έχουν δώσει ενθαρρυντικά αποτελέσματα για τη χρήση της κανναβιδιόλης (CBD), μίας ουσίας που περιέχεται στο φυτό της κάνναβης, η οποία δε διαθέτει ψυχοδραστικές ικανότητες και χρησιμοποιείται νόμιμα στην ιατρική πράξη. Η συγκεκριμένη ουσία διαθέτει αντιοξειδωτικές, αντιφλεγμονώδεις, αγχολυτικές και μυοχαλαρωτικές ιδιότητες και χρησιμοποιείται μεταξύ άλλων για την αντιμετώπιση της αρθρίτιδας, της επιληψίας, των χρόνιων πόνων ή της πολλαπλής σκλήρυνσης. Σύμφωνα με έρευνες μπορεί να βελτιώσει τη χορεία σε ασθενείς με νόσο Huntington, τους μυϊκούς σπασμούς καθώς και τη διάθεση, χωρίς παρενέργειες.
Ωστόσο τα άτομα είναι σημαντικό να ακολουθούν μια μελετημένη από ειδικό διατροφή, να ασκούνται ήπια καθώς και να κάνουν φυσικοθεραπεία. Αλλαγές στη καθημερινότητα και το χώρο διαμονής των ατόμων είναι απαραίτητες, ώστε να υπάρχει ένα περιβάλλον κατάλληλα προσαρμοσμένο στις ανάγκες τους. Γενικά οι παρεμβάσεις στοχεύουν στην αύξηση της ποιότητας ζωής, ενώ η ψυχική υποστήριξη είναι αναγκαία, διότι τα ποσοστά αυτοκτονιών είναι πολύ μεγάλα στο συγκεκριμένο πληθυσμό και επίσης η εκφυλιστική φύση της νόσου καταπονεί ψυχικά τους πάσχοντες. Η νοητική εξάσκηση είναι επίσης απαραίτητη, για παράδειγμα η εκμάθηση μίας νέας γλώσσας, ενός μουσικού οργάνου ή το καθημερινό διάβασμα, όπως και η αποφυγή της κοινωνικής απομόνωσης. Η οικογένεια και οι φροντιστές των ατόμων μπορεί επίσης να χρειαστούν ψυχική υποστήριξη και σωστή καθοδήγηση σχετικά με το τρόπο που πρέπει να διαχειριστούν τη κατάσταση. Χρειάζεται να δημιουργηθεί ένα υποστηρικτικό περιβάλλον που να εμπνέει εμπιστοσύνη, υπομονή και σεβασμό.
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΕΣ ΑΝΑΦΟΡΕΣ:
Huntington’s Disease Association of Cyprus. Νόσος Huntington. http://www.hda.com.cy/about-hd/#1484499126829-18956407-31cb
Akinyemi, Ε., Randhawa, G., Longoria, V., & Zeine, R. (2020). Medical Marijuana Effects in Movement Disorders, Focus on Huntington Disease; A Literature Review. Journal of Pharmaceutical Sciences, 23, 389-395. https://doi.org/10.18433/jpps30967
Caron, S. N., Wright, EB. G., & Hayden, R. M. (2020). Huntington Disease. In: GeneReviews. University of Washington, Seattle, Seattle (WA); 1993. PMID: 20301482
Martinez-Horta, S., Sampedro, F., Horta-Barba, A., Perez-Perez, J., Pagonabarraga, J., Gomez-Anson, B., & Kulisevsky, J. (2020). Structural brain correlates of dementia in Huntington’s disease. NeuroImage: Clinical, 28, https://doi.org/10.1016/j.nicl.2020.102415
Paulsen, S. J. (2011). Cognitive Impairment in Huntington Disease: Diagnosis and Treatment. Current Neurology and Neuroscience Reports, 11(5), 474-483. https://dx.doi.org/10.1007%2Fs11910-011-0215-x
