Ο όρος νευροεκφυλιστικές ασθένειες αναφέρεται σε έναν γενικό όρο ο οποίος αποτελείται από διάφορες παθήσεις οι οποίες προσβάλλουν τους νευρώνες του ανθρώπινου εγκεφάλου, προκαλώντας πρόωρη γήρανση, θάνατο των κυττάρων του και καταστροφή αντίστοιχων συνδέσεων.
Οι νευρώνες είναι μικροσκοπικά κύτταρα που συμμετέχουν σε λειτουργίες που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα. Ο νευρώνας αποτελείται από μια δομή με κύρια μέρη τον πυρήνα, το κυτταρικό σώμα και τους δενδρίτες. Με λίγα λόγια οι νευρώνες είναι δομικές μονάδες του νευρικού συστήματος που περιλαμβάνουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Κατά κανόνα, οι νευρώνες δεν αναπαράγονται και δεν ανανεώνονται, επομένως εάν υποστούν βλάβη ή πεθάνουν δεν μπορούν να αντικατασταθούν από τον οργανισμό.
Τα νευροεκφυλιστικά νοσήματα είναι ανίατες και προοδευτικές παθήσεις που εξασθενούν τον ασθενή, επιφέρουν αλλαγές στην ποιότητα ζωής των ασθενών και των φροντιστών με κύρια συμπτώματα την κινητική και νοητική αναπηρία και οφείλονται στην εκφύλιση/θάνατο των νευρικών κυττάρων. Συνήθως δεν αναγνωρίζεται η αιτία που τις προκαλεί.
Μια από τις πιο συνήθεις νευροεκφυλιστικές ασθένειες είναι η νόσος Alzheimer. Επιπλέον στις νευροεκφυλιστικές ασθένειες ανήκουν:
- η νόσος Parkinson (PD) και οι σχετιζόμενες με την PD διαταραχές
- οι πριονογενείς ασθένειες
- οι νόσοι του κινητικού νευρώνα (MND)
- η νόσος Huntington (HD)
- η νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία (SCA)
- η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
Νόσος Alzheimer
Η νόσος Alzheimer είναι μια χρόνια νευροεκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου και αποτελεί το συχνότερο αίτιο της άνοιας. Η άνοια είναι ένα επίκτητο και χρόνιο σύνδρομο νοητικής διαταραχής. Όταν είναι πολύ ελαφρά τα συμπτώματα ονομάζεται Ελαφρά Γνωσιακή Διαταραχή λόγω Νόσου Alzheimer. Όταν τα συμπτώματα επηρεάζουν την καθημερινή λειτουργικότητα, αυτή η φάση της νόσου λέγεται Άνοια λόγω Νόσου Alzheimer. Είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι η νόσος Alzheimer εμφανίζεται στο 8% των ατόμων άνω των 65 ετών και ευθύνεται για το 50-60% των περιπτώσεων άνοιας της τρίτης ηλικίας.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου Alzheimer είναι:
- απώλεια μνήμης (το κυριότερο γνώρισμα της νόσου)
- δυσκολία στην αφηρημένη σκέψη πχ στους υπολογισμούς με τους αριθμούς
- έλλειψη προσανατολισμού δηλ. ο ασθενής μπορεί να χάσει το δρόμο για το σπίτι του κ.ο.κ.
- δυσκολία στον λόγο, υπό την έννοια της εύρεσης της σωστής λέξης
- δυσκολία στην κρίση και τη λήψη αποφάσεων. Έτσι ο ασθενής δεν μπορεί να λύσει απλά προβλήματα της καθημερινότητας όπως το τι να κάνει όταν καίγεται το φαγητό στην κουζίνα
- δυσκολία στην εκτέλεση των καθημερινών πράξεων
- ψυχικές διαταραχές όπως κατάθλιψη, άγχος και επιθετικότητα.
Παράγοντες Κινδύνου
Οι παράγοντες κινδύνου είναι :
• η ηλικία. Όσο αυξάνεται, τόσο μεγαλώνει η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου. Περίπου 5% των ασθενών στην ομάδα 65 – 74 ετών πάσχουν από τη νόσο Alzheimer, αλλά στις ηλικίες άνω των 85, το ποσοστό ανεβαίνει στο 50%. Πολύ σπάνια υπάρχει ασθενής με Alzheimer σε ηλικία κάτω των 40 ετών.
• το φύλο. Η νόσος εμφανίζεται σχετικά συχνότερα στις γυναίκες. Πιθανώς παίζει ρόλο και το αυξημένο προσδόκιμο επιβίωσης στις γυναίκες
• η αρτηριακή υπέρταση, η αυξημένη χοληστερίνη και ο σακχαρώδης διαβήτης, εκτός από τα καρδιολογικά νοσήματα, αυξάνουν και τις πιθανότητες για νόσο Alzheimer.
Πιθανά Αίτια της νόσου
Αν και έχουν γίνει αρκετές έρευνες τα αίτια της νόσου Alzheimer παραμένουν μέχρι στιγμής άγνωστα. Βέβαια πολλές έρευνες εικάζουν ότι η νόσος οφείλεται σε γενετικές προδιαθέσεις, σε διαταραχές πρωτεϊνών αλλά ίσως και στην φτωχή κυκλοφορία του αίματος.
Είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι η συχνότητα της νόσου αυξάνεται σε οικογένειες που έχουν ένα μέλος που πάσχει από τη νόσο. Ο κίνδυνος αυξάνεται σε 10% αν νοσεί κάποιος γονέας και σε 4% εάν νοσεί κάποιος αδελφός/ή.
Όσο αναφορά τις διαταραχές πρωτεϊνών, έχει ανακαλυφθεί μέσω της εφαρμογής μεθόδων μοριακής γενετικής ότι υπάρχουν δύο γονίδια που συμβάλλουν στην προδιάθεση για την εκδήλωση της νόσου. Τα γονίδια αυτά κωδικοποιούν την πρόδρομη πρωτεΐνη του β-αμυλοειδούς ( 1η περίπτωση ) και τις διαμεμβρανικές πρωτεΐνες προσενιλίνη 1 και προσενιλίνη 2 ( 2η περίπτωση ). Το γονίδιο της β αμυλοειδούς εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 21, το οποίο παρουσιάζει αλλοιώσεις, και στο σύνδρομο Down. Είναι διαπιστωμένο ότι σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down εμφανίζουν άνοια μέχρι την ηλικία των 40 ετών. Επιπρόσθετα, στην δεύτερη περίπτωση η αιτία της άνοιας εντοπίζεται στη δράση των πρωτεϊνών προσενιλίνης καθώς έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε γονίδια που παράγουν αυτές τις διαμεμβρανικές πρωτεΐνες σε ασθενείς με πρώιμη έναρξη της νόσου Alzheimer.
Ως προς την φτωχή κυκλοφορία αίματος σε άτομα με Alzheimer, έχει επιβεβαιωθεί σε αποτελέσματα μελετών τομογραφίας εκπομπής ποζιτρονίων (PET) εξαιρετικά μεγάλη μείωση της ποσότητας αίματος που παροχετεύεται στον εγκέφαλο και την ποσότητα γλυκόζης που ο νευρικός ιστός προσλαμβάνει στο αίμα.
Διάγνωση της νόσου
Η διάγνωση της νόσου περιλαμβάνει:
1. τη λήψη του ιστορικού
2. νευροψυχολογικές δοκιμασίες
3. αιματολογικές εξετάσεις για να αποκλειστούν άλλα απλά αίτια άνοιας όπως ο υποθυρεοειδισμός, η έλλειψη βιταμινών κ.ο.κ.
4. αξονική ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, αλλά και PET.
Θεραπεία
Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, ειδικά στα αρχικά στάδια, ψυχολογική υποστήριξη από κάποιον ειδικό, συχνή παρακολούθηση από νευροψυχολόγο ή νευρολόγο και αλλαγές στον τρόπο ζωής, τόσο για τον ασθενή όσο και για τους οικείους του. Συγκεκριμένα ο άνθρωπος που φροντίζει καθημερινά τον πάσχοντα από Alzheimer, υφίσταται μεγάλη ψυχική καταπόνηση και πολύ συχνά χρειάζεται ψυχολογική υποστήριξη.
Τι μπορεί να κάνει κάποιος για να μειώσει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου:
- να ρυθμίσει την αρτηριακή πίεση και το σάκχαρο αίματος
- να σταματήσει το κάπνισμα, αν καπνίζει
- η διατροφή του να είναι υγιεινή και πλούσια σε φρούτα και λαχανικά
- να έχει καλή φυσική κατάσταση, να γυμνάζεται και να περπατάει καθημερινά
- να διατηρεί φυσιολογικό σωματικό βάρος
- να έχει φυσιολογική χοληστερίνη
- να ασκεί το μυαλό του με δραστηριότητες όπως διάβασμα, ζωγραφική, ξένες γλώσσες και σταυρόλεξα.
- να κρατάει επαφή με τους φίλους σας, να συμμετέχουν σε ταξίδια και άλλες κοινωνικές δραστηριότητες.
Ωστόσο, οι στόχοι της αντιμετώπισης της νόσου είναι να παραμείνει το άτομο σε λειτουργία, να μειωθεί η αναπηρία λόγω της απώλειας νοητικών λειτουργιών, να επανοργανωθεί η καθημερινότητα, ώστε να βελτιωθεί η χρήση των υπολοίπων λειτουργιών, να ελαχιστοποιηθούν οι ενοχλητικές λειτουργίες, όπως τα ψυχωσικά συμπτώματα, η διέγερση και η κατάθλιψη, και να υπάρχει στήριξη της οικογένειας. Τέλος, οι συγγενείς που φροντίζουν τον πάσχοντα θα πρέπει να τον στηρίζουν και να τον φροντίζουν με αγάπη και στοργή και θα πρέπει εάν βρίσκονται σε άσχημη ψυχολογική κατάσταση να απευθυνθούν σε κάποιον ειδικό ψυχικής υγείας ο οποίος θα τους βοηθήσει σε μεγάλο βαθμό να διαχειριστούν με τον καλύτερο τρόπο την όλη κατάσταση.
Βιβλιογραφία
Braak, H., & Braak, E. (1991). Neuropathological stageing of Alzheimer-related changes. Acta neuropathologica, 82(4), 239-259.
Γιακουμάκης, Ε. (2019). Διατροφή και νόσος Alzheime. Neurocrete.gr
Cummings, J. L., & Cole, G. (2002). Alzheimer disease. Jama, 287(18), 2335-2338.
Kolb, B & Whishaw Ian Q. (2018). Βασικές Αρχές Νευροψυχολογίας του Ανθρώπου. Αθήνα, εκδόσεις Gutenberg.
Terry, R. D., Katzman, R. E., & Bick, K. L. (1994). Alzheimer disease. Raven press.
Tanzi, R. E. (2012). The genetics of Alzheimer disease. Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 2(10), a006296.
Onmed.gr. (2015). Αλτσχάιμερ: Τα συμπτώματα ανάλογα με το στάδιο της νόσου – Πώς θα προφυλαχθείτε.
Ζαφειροπούλου, Ε. Τι είναι η νόσος Alzheimer. Novartis.gr
