Διάγνωση του αυτιστικού φάσματος

Διάγνωση του αυτιστικού φάσματος


Εισαγωγή

Οι διαταραχές του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ) αποτελούν μια ομάδα νευρο-αναπτυξιακών διαταραχών με πρώιμη έναρξη και πολυπαραγοντική αιτιολογία. Η επικράτηση του αυτισμού παγκοσμίως ανέρχεται σε περίπου 1%, με συχνότερη εμφάνιση στα αγόρια από ότι στα κορίτσια. Το αυτιστικό παιδί παρουσιάζει βασικά ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία, καθώς και περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Έχει άτυπο γνωστικό προφίλ, όπως μειωμένη κοινωνική γνώση και κοινωνική αντίληψη, εκτελεστική δυσλειτουργία, και ιδιαιτερότητες στις αντιληπτικές ικανότητες και την επεξεργασία πληροφοριών. Η άτυπη ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και η γενετική επιβάρυνση διαδραματίζουν βασικό ρόλο στην αιτιολογία του αυτισμού, σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες, που επιδρούν σε πρώιμη ηλικία. Η αξιολόγηση πρέπει να είναι διεπιστημονική και η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για την έγκαιρη παρέμβαση. Η εξασφάλιση ενός υποστηρικτικού περιβάλλοντος, που δέχεται και σέβεται το γεγονός ότι το αυτιστικό παιδί είναι διαφορετικό, είναι ζωτικής σημασίας για την εξέλιξη της θεραπείας (Λαζαράτου, 2004).

Ιστορικά στοιχεία

Ο E. Bleuler εισήγαγε για πρώτη φορά τον όρο, αναφερόμενος στην κλινική εικόνα της σχιζοφρένειας. Θεώρησε τον αυτισμό σαν υπερβολή ενός φυσιολογικού φαινομένου, που οδηγεί στην απομόνωση. Κατά την περίοδο παραληρήματος ο σχιζοφρενής αποτραβιέται στον εαυτό του, χάνει την επαφή με την πραγματικότητα και απομονώνεται σ’ ένα φανταστικό κόσμο. Στην παιδοψυχιατρική ο όρος αυτισμός εισήχθη από τον L. Kanner, ο οποίος το 1943 δημοσίευσε 11 περιπτώσεις παιδιών, που παρουσίαζαν «αυτιστικές διαταραχές της συναισθηματικής επαφής». Η τυπική κλινική εικόνα, που περιέγραψε, ισχύει μέχρι σήμερα. Τα παιδιά αυτά ήταν κλεισμένα στον εαυτό τους, χωρίς ικανότητες επικοινωνίας και βλεμματική επαφή. Παρουσίαζαν διαταραχές στο λόγο, στερεοτυπίες των κινήσεων και επιθετικότητα, όταν κάτι άλλαζε στο περιβάλλον τους. Η φυσική ανάπτυξη αυτών των παιδιών και η σωματική τους υγεία ήταν καλή (Λαζαράτου, 2001).

Επιδημιολογία

Από την ανασκόπηση 23 επιδημιολογικών μελετών, δημοσιευμένων από το 1966 έως το 1998, η επίπτωση του αυτισμού προσδιορίστηκε σε 5,2 / 10.000 παιδιά (Fombonne,1999). Η επικράτησή του, όμως, αυξάνεται ραγδαία και σήμερα υπολογίζεται σε 1% (Lai & Lombardo & Baron-Cohen, 2014). Έχουν τεθεί ερωτήματα σχετικά με το αν η αύξηση των περιπτώσεων είναι πραγματική ή αν προήρθε από την αλλαγή των διαγνωστικών κριτηρίων, τη μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση του κοινού και των επαγγελματιών ψυχικής υγείας, καθώς και την ταχύτερη αναγνώριση του προβλήματος. Σε σχέση με το φύλο, υπερτερούν κατά πολύ τα αγόρια (3,8 αγόρια / 1 κορίτσι). Τέλος, ο αυτισμός εκδηλώνεται σε ίση αναλογία σε όλες τις κοινωνικο-οικονομικές τάξεις.

Ταξινόμηση

Στο ICD-10 (World Health Organization, 1992) και το DSM-IV-TR (American Psychiatric Association, 2000) ο αυτισμός εντάσσεται στις διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές. Τα δύο αυτά συστήματα υιοθετούν την άποψη του φάσματος και της αναπτυξιακής φύσης των διαταραχών και αναγνωρίζουν ότι είναι διαφορετικές από τις ψυχώσεις.

Στην τελευταία αναθεώρηση του Αμερικανικού Ταξινομητικού Συστήματος, DSM-5 (APA, 2013), χρησιμοποιήθηκε η ονομασία «Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος» (ΔΑΦ). Πρόκειται για μία νέα ονομασία, που καθρεφτίζει την επιστημονική πεποίθηση πως οι τέσσερις διαγνωστικές κατηγορίες του DSM-IV-TR είναι στην πραγματικότητα μία κατάσταση με διαφορετικούς βαθμούς βαρύτητας στα συμπτώματα των δύο πυρηνικών περιοχών. Έτσι, η ΔΑΦ περιλαμβάνει τις προηγούμενες διαγνώσεις του DSM-IV-TR, δηλαδή την αυτιστική διαταραχή, τη διαταραχή Asperger, την παιδική αποδιοργανωτική διαταραχή, και την διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή ΜΠΑ. Χαρακτηρίζεται από ελλείψεις στην κοινωνική επικοινωνία και την κοινωνική συναλλαγή και από περιορισμένα επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφορών, ενδιαφέροντα και δραστηριότητες (Maria, 2015).

Τα διαγνωστικά κριτήρια του DSM-5 είναι τα κάτωθι (APA, 2013):

Για τη διάγνωση «αυτισμός» πρέπει να πληρούνται τα ακόλουθα κριτήρια Α, Β, Γ, Δ, Ε:

Α. Σταθερό έλλειμμα στην κοινωνική επικοινωνία και συναλλαγή σε όλες τις περιστάσεις, όπως γίνεται φανερό από τα ακόλουθα, παρόντα ή σύμφωνα με το ιστορικό:

1. Ελλείμματα στην κοινωνικο-συναισθηματική αμοιβαιότητα: κυμαίνεται, για παράδειγμα, από ασυνήθιστη κοινωνική προσέγγιση και αποτυχία στον διάλογο, σε μειωμένο ενδιαφέρον για κοινά ενδιαφέροντα και συναισθήματα, σε απουσία πρωτοβουλίας ή ανταπόκρισης σε κοινωνική συναλλαγή.

2. Ελλείμματα στη μη-λεκτική επικοινωνιακή συμπεριφορά, που χρησιμοποιείται στην κοινωνική συναλλαγή: κυμαίνεται, για παράδειγμα, από την ελάχιστα συνδυασμένη λεκτική και μη-λεκτική επικοινωνία, σε ανωμαλίες στην οπτική επαφή και γλώσσα του σώματος ή ελλείμματα στην κατανόηση χρήσης των χειρονομιών, ή την πλήρη απουσία έκφρασης του προσώπου και της λεκτικής επικοινωνίας.

3. Ελλείμματα στην ανάπτυξη, διατήρηση και κατανόηση σχέσεων: κυμαίνεται, για παράδειγμα, από δυσκολίες προσαρμογής της συμπεριφοράς, που να ταιριάζει στο κοινωνικό περιβάλλον, σε δυσκολίες να λάβει μέρος σε παιχνίδι, που απαιτεί φαντασία, ή σε απουσία ενδιαφέροντος να κάνει φίλους, και ενδιαφέροντος για συνομηλίκους.

Β. Περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα σχήματα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων ή δραστηριοτήτων, που γίνονται εμφανή τουλάχιστον με δύο από τα ακόλουθα, παρόντα ή σύμφωνα με το ιστορικό:

1. Στερεοτυπικές και επαναλαμβανόμενες κινήσεις, χρήση αντικειμένων ή ομιλίας (όπως απλά κινητικά στερεότυπα, τοποθέτηση παιχνιδιών στη σειρά, στριφογύρισμα αντικειμένων, ηχολαλία, χρήση ιδιοσυγκρασιακών φράσεων).

2. Εμμονή στην ομοιότητα, εξαιρετική προσκόλληση σε ρουτίνες ή τελετουργικά σχήματα λεκτικών και μη λεκτικών συμπεριφορών (υπερβολική αναστάτωση σε μικρές αλλαγές, δυσκολίες στις μεταβάσεις από ένα περιβάλλον σε άλλο, δύσκαμπτο τρόπο σκέψης, στερεοτυπίες χαιρετισμού, επιμονή στην ίδια διαδρομή ή φαγητό κάθε μέρα).

3. Εξαιρετικά περιορισμένα ενδιαφέροντα, που συνιστούν ανωμαλία όσον αφορά στην ένταση και τον στόχο (όπως έντονη προσκόλληση και ενασχόληση με ασυνήθη αντικείμενα, εξαιρετικώς περιορισμένα ή με εμμονή ενδιαφέροντα).

4. Υπερ-ή-υπο-αντίδραση σε αισθητηριακά ερεθίσματα ή ασυνήθη ενδιαφέροντα σε αισθητηριακά ερεθίσματα από το περιβάλλον (όπως προφανής αδιαφορία στον πόνο/ζέστη/κρύο, παράδοξη αντίδραση σε ειδικούς ήχους ή υφή αντικειμένων, υπερβολική όσφρηση ή άγγιγμα αντικειμένων, εντυπωσιασμός με φώτα ή με κίνηση αντικειμένων). Καθορίστε τη σοβαρότητα της κατάστασης την παρούσα στιγμή. Η σοβαρότητα βασίζεται στο έλλειμμα στην κοινωνική επικοινωνία και στα περιορισμένα και επαναλαμβανόμενα σχήματα συμπεριφοράς.

Γ. Τα συμπτώματα πρέπει να είναι παρόντα κατά την πρώιμη αναπτυξιακή περίοδο (αλλά μπορεί να μη γίνουν πλήρως φανερά μέχρις ότου οι κοινωνικές απαιτήσεις υπερβούν τις περιορισμένες δυνατότητες του παιδιού ή μπορεί να καλύπτονται από στρατηγικές μαθημένες μεταγενέστερα).

Δ. Τα συμπτώματα περιορίζουν συνολικά τη λειτουργικότητα στον κοινωνικό και επαγγελματικό βίο, όπως και σε άλλες σημαντικές απόψεις του παρόντος βίου.

Ε. Οι διαταραχές δεν εξηγούνται καλύτερα ως αποτέλεσμα νοητικής αδυναμίας (νοητική αναπτυξιακή διαταραχή) ή συνολικής αναπτυξιακής υστέρησης. Νοητική αδυναμία και διαταραχή αυτιστικού φάσματος συχνά συνυπάρχουν. Προκειμένου να τεθεί διάγνωση συννοσηρότητας διαταραχής αυτιστικού φάσματος και νοητικής αδυναμίας, η κοινωνική επικοινωνία πρέπει να βρίσκεται κάτω από την αναμενόμενη, σύμφωνα με το γενικό αναπτυξιακό επίπεδο του παιδιού.

Βιβλιογραφικες Αναφορές

American Psychiatric Association, (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition, Author, Washington, DC.

American Psychiatric Association, (2000). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition, text revision, Author, Washington, DC.

Fombonne, E., (1999). “The Epidemiology of Autism: A Review”, Psychological Medicine, 29(04):769-786.

Λαζαράτου, Ε., (2001). «Πρώιμες Σχέσεις Γονέων-Αυτιστικού Παιδιού», στο Αμπατζόγλου, Γ. και Σ. Μανωλόπουλος, (επιμ.), Προσεγγίσεις του Βρέφους: Θέματα Ψυχολογίας, Ψυχοπαθολογίας και Ψυχανάλυσης, University Studio Press, Θεσσαλονίκη, σελ. 89-105.

Λαζαράτου, Ε., (2004). «Αυτισμός», Παιδοψυχιατρική Νοσηλευτική, Ψυχιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Αθήνα, σελ. 130-136.

Lai, M. C., Lombardo, M. V. and S. Baron-Cohen, (2014). “Seminar: Autism”, The Lancet, 383:896–910

Maria, B. L., (2015). “Autism Spectrum Disorders: Current Understanding and Future Directions”, Journal of Child Neurology, 30(14):1859-1860.

World Health Organization, (1992). The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders: Clinical Descriptions and Diagnostic Guidelines, Author, Geneva.

ΚοινοποίησηFacebookLinkedIn
Συμμετοχή στη συζήτηση

Archives

Categories